JN-NPC1病的第一个Knock-in幼鼠模型
川沙总部
在最新的一期JN上，一项钻研构建了NPC病的幼鼠Knock-in模型，该模型拥有类似人类NPC1病的表型，能够用于进行临床前的药物试验。
凭据Wiki上的诠释：Niemann–Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C strikes an estimated 1:150,000 people.Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade.
具体的机造是：The NPC1 gene encodes a protein that is located in membranes inside the cell and is involved in the movement of cholesterol and lipids within cells.A deficiency of this protein leads to the abnormal build up of lipids and cholesterol within cell membranes.
具体内容在此不做详述。
幼编评语：这个病的钻研是全球热点，目前全世界还没有好的医治步骤。这个疾病是溶酶体贮积症中的一种，由于NPC1基因的突变导致的大量的胆固醇和鞘磷脂在溶酶体中荟萃。既往的NPC1幼鼠模型重要是将NPC1基因敲除，但是没有了NPC1蛋白的表白，这样的话，钻研人员就无法凭据蛋白稳态的机造对这个疾病进行过问钻研。为了表白这个蛋白，但是又要仿照出疾病的表型，直接的一种方式，就是将人类中的突变基因直接载入幼鼠的基因组中，构建Knock-in模型。他们发现，这个KI幼鼠简直阐发出了类似于人类NPC1的疾病表型，并且使用组蛋白去乙；傅囊衷旒良蛑蹦芄徊槐涓玫鞍椎慕峁。这提醒proteostatic的步骤能够用于增长突变NPC1的结构，增长他的半衰期，维吃熹生物学职能，或许能够用于该病的医治。
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